Aynı hastalık yüzünden 7 çocuğunu kaybetti! Türk doktorun keşif ve teşhisi ile küçük kızı kurtuldu

Haberin DevamıMesleki hayatını, nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırıp bunlara yönelik tanı ve tedaviler geliştirmeye adayan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, 2015’de dünyada ilk kez, bir çeşit bağışıklık (immün) yetmezliği hastalığı olan CHAPLE sendromunu keşfederek tıp dünyasında çığır açtı. Bu keşif, 2017'de dünya tıp literatürüne de girdi. Bu keşfin ardından ölümcül olabilen genetik geçişli bu hastalığa çare bulabilmek için kolları sıvadı. Tıbbın çaresiz kaldığı yerde, hastalığın 'tedavi edilebilir' olduğunu kanıtlayan Prof. Dr. Özen’in bu araştırmaları sayesinde uluslararası bir ilaç geliştirme çalışması başlatıldı. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi, bu araştırmanın dünyadaki öncü merkezi olarak vazife aldı. Tedavi için geliştirilen ilaç, geçtiğimiz yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından CHAPLE sendromunun tedavisinde kullanılmak üzere ruhsat alarak kullanılmaya başlandı.Haberin DevamıMUCİZE GİBİ TEDAVİProf. Dr. Oğuzhan’ın bu keşifleri sayesinde, kalıtsal bir hastalık olan CHAPLE sendromu nedeniyle 7 çocuğunu kaybeden ve kendisi de aynı hastalığın pençesinde yıllardır şifa arayan 45 yaşındaki Hatice Halil ile 6,5 yaşındaki kızı Lara, hayata tutundu. 2014 yılında Suriye’den gelerek Gaziantep’e yerleşen ve tedavi için belde şehir gezdiğini söyleyen Hatice Halil, yaşadıklarını ilk kere Demirören Haber Ajansı’na anlattı. Çocukluk çağının ölümcül sonuçlar doğurabilen hastalığı CHAPLE sendromunun tanısını ve kesin tedavisini bulan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ise, muhtelif ilaç firmalarıyla uzun yıllar yaptığı klinik araştırmalar sayesinde geliştirilen ilaç için 2023 yılının Ağustos ayında ruhsat aldıklarını kaydederek “Mucizevi bir şekilde hastalar daha tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren farklı bir iyileşme havası seziyor ve günler içerisinde tamamen sağlığına kavuşabiliyorlar” dedi.HASTALARIN ÇOĞU ERKEN YAŞTA ÖLÜYORDUYaklaşık 10 yıldır bu proje üzerine çalıştıklarını anlatım eden Prof. Dr. Özen, 'CD55 eksikliği' olarak da tanımladıkları hastalıktan mustarip ilk hastayı 2013 yılında gördüklerini fakat nedenini tam olarak anlayamadıklarını söyleyerek, hastaya bu sürede idame tedavilerle hayatta tutmaya çalıştıklarını kaydetti. Prof. Dr. Özen, “Genomik incelemelerimiz sonucu hastalığın kökenini 2015 yılında anlamayı başardık. CD55 dediğimiz bir gende mutasyon olduğunu anladık. Böylelikle hastalığın tanısını koymuş olduk. Yani tıp literatüründe ilk kere bir hasta, bizim hastanemizde tanı almış oldu. Sonraki süreçte tedaviyi geliştirme üzerine odaklandık. Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek sadece destek tedavisi alabiliyordu. Pek çoğu maalesef erken yaşlarda hayatını kaybedebiliyordu. Aynı zamanda hayatları daimi hastanede geçtiği için ömür kaliteleri oldukça bozuluyordu. Tanı sürecinde bunun sebep kaynaklandığını araştırdık ve bağışıklık sisteminde anormal çalışma tespit ettik. Tedavimizi de buna yönelik geliştirmeye odaklandık. Böylece bunun tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu keşfettik ve bulgularımız tıp literatürüne girdi” diye konuştu.Haberin DevamıÖLÜMCÜL HASTALIK, YÜZDE YÜZ TEDAVİ EDİLEBİLİR OLDUHastalığın tedavisinde kullanılacak ilaç için 2019 yılından itibaren Amerikan menşeili bir firma ile uluslararası çalışma başlattıklarını kaydeden Prof. Dr. Özen, sözlerini şöyle sürdürdü: “Çalışma, bu hastanede bizim öncülüğümüzde başladı. İlk kere klinik araştırmalara iç edilen hastalar da gene bizim hastanemizdeki hastalardı. 5 yıl boyunca çalışmalarımızı sürdürdük. Geçtiğimiz yıl içerisinde başarılı neticeler aldık ve ilaç, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi FDA tarafından ruhsatlandırıldı. Şu lahza için CHAPLE sendromunda kullanılan yüzde sima etkin, başarılı ve yan tesir profili oldukça düşük olan, gayet kolay tolere edilebilen bir ilaç olarak dünyada pek fazla hastanın tedavisinde bu ilaç kullanılıyor. Önceden ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık yüzde sima başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor.”Haberin DevamıAKRABA EVLİLİKLERİ HASTALIK SIKLIĞINI ARTIRIYORBir çeşit bağışıklık kusuru olan ve bağışıklık hücrelerinin kendi vücuduna saldırmasıyla seyreden CHAPLE sendromu, karın ağrısı, ishal, kusma, büyüme gelişme geriliği, sık hastalanma, göz çevresi, bağırsak ve bacaklarda ödem şeklinde kendini gösteriyor. Ancak ölümcül etkisini damar tıkanıklığı ile kalpte pıhtı oluşturmasıyla gösteriyor. CHAPLE sendromu nadir görülen kalıtsal hastalıklardan biri. Ama bölgesel olarak mesela Erzurum, Iğdır, Şanlıurfa gibi daha fazla şark bölgelerinde rastlanıyor. Prof. Dr. Özen, “Bizim coğrafyamızda biraz daha fazla olması, hısım evliliklerinin fazla olmasından kaynaklanıyor. Batı toplumlarında bize göre biraz daha az. Dünyanın tüm coğrafyalarında hemen her ülkede bu hastalar mevcut ve biz onların hekimleriyle beraber çalışarak hastalara tedavi geliştiriyoruz” diye konuştu.Haberin DevamıÇARESİZ DENİLEN HASTALIKTA HEDEFİ 12’DEN VURDUBu keşiflerinden önce hastaların tabip doktor dolaşıp çare aramak zorunda kaldığını ve buna rağmen tam bir tedavi de sağlanamadığını vurgulayan Prof. Dr. Özen, geliştirdikleri ilacın adeta hedefi 12’den vurduğunu kaydederek “Biz CD55 eksikliği tanısını koymadan önce hastalar; çocuk doktorları, gastroenteroloji uzmanları ile zaman vakit bağışıklık (immünoloji) hekimlerine başvuruyorlardı. Bağırsaktan protein kaybı gösterdiği için hasta oldukları tespit edilebiliyordu. Ama asıl nedeni moleküler incelemelerle gösteremediğiniz zaman, hedefe yönelik bir tedavi verme şansınız olmuyordu. O nedenle de hastalar sadece destekleyici tedavilerle hayatlarını idame ettirebiliyordu. Sık hastalandıkları için daimi yatarak antibiyotik tedavileri alıyor, B12 vitamini gibi destekleyici tedavilere ihtiyaç duyuyorlardı. Ama tüm bunlar hiçbir şekilde hastalığın kalıcı olarak çözümünü sağlayamıyordu. İşte bizim geliştirdiğimiz ilaç, tam olarak hedefe atış yapıyor. Mucizevi bir şekilde hastalar daha tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren farklı bir iyileşme havası seziyor ve günler içerisinde tamamen sağlığına kavuşuyor” ifadelerini kullandı.Haberin Devamı“YENİ BİR İLAÇ BULMAK YILLAR SÜRÜYOR BİZ 6 YILDA TAMAMLADIK”On yılı aşkın süredir devam ettirdiği bu araştırmalarıyla geçtiğimiz hafta Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu’nun düzenlediği yarışmada Eastern Star Award’a (Doğu’nun Yıldızı Ödülü) layık görülen Prof. Dr. Özen, şunları söyledi:“Bu ödülü almamızdaki temel neden; bizim insan sağlığına yaptığımız katkılar, önemli bir sıhhat problemi üzerine yaptığımız araştırmalar ve fazla yüksek kaliteli yayınlar üretmiş olmamız. Hastalığın keşfi, ruhsatlama çalışmaları ve bunların dünyada piyasaya sürülmesi onlarca yıl sürüyor. Biz bunu 6 yıl kadar bir sürede ortaklarımızla beraber yapmayı başardık. Bu dünyada önemli merkezlerce ödüllere layık görüldü, pek fazla farklı kategorilerde ödül aldık fakat bu en son ödülümüz ömür boyu yapılan katkılara verilen bir ödül.”“BU ÇOCUĞUM ONUN SAYESİNDE YAŞAYACAK”Gaziantep’te yaşayan ve bu tedavi sayesinde hayata yeniden başladığını söyleyen iki çocuk annesi Suriyeli hasta Hatice Halil, “Hastalığımın bulguları 20 yıl önce başladı. Aynı hastalıktan 7 çocuğum vefat etti. Şu lahza bir kızım bir de oğlum var. Kızımın da benimle aynı hastalığı olduğu ortaya çıktı. Gitmediğim hastane kalmadı ancak bir türlü teşhis alamadım. Bir yeğenim bu hastanede aynı hastalıktan ötürü tedavi görüyordu. En sonunda ben de Ahmet Hoca ile görüştüm. Hastalığın tanısı burada konuldu ve tedavisine başlandı. Şu lahza durumumuz fazla iyi. Ben 7 çocuğumu bu hastalıktan ötürü kaybettim bu kolay bir şey değil. Suriye’deki doktorlar metabolizmayla alakalı bir hastalık olduğunu söylüyordu fakat ne olduğunu hiç kimse bilmiyordu. Keşke daha önce bu hastaneye gelseydik, çocuklarım ölmezdi. Türkiye’ye geldiğimde hiç çocuğum yoktu, ikisi de burada doğdu. Sanki biz de ölmüştük fakat şimdi yeniden hayata başladık. Türk doktorlarına fazla teşekkür ediyorum, bilhassa de Ahmet Hocaya fazla teşekkür ediyorum. Çünkü bize ümit oldu. 7 çocuğumu kaybettim fakat bu çocuğum onun sayesinde yaşayacak” diye konuştu.